Қозоғистонлик олим болалардаги мураккаб ирсий касалликнинг сабабини аниқлади
Халқаро олимлар гуруҳи ACBD6 генидаги мутация ва болаларда мия фаолиятига сезиларли таъсир кўрсатадиган илгари номаълум бўлган моноген касаллик ўртасидаги боғлиқликни аниқлади. Узоқ муддатли тадқиқот неврологик касалликлар соҳасидаги илмий янгиликдир, деб хабар беради Kazinform агентлиги.
Лондон университети коллежида нейрогенетика соҳасида тадқиқот олиб бораётган қозоғистонлик невролог, фан доктори Рауан Қаиржанов ўтган ҳафта Brain илмий журналида чоп этилган мақоласида ACBD6 генидаги мутациялар ҳолатидаги мураккаб неврологик касалликларни тушунтиради.
Илғор генетик технологиялар ва халқаро ҳамкорлик туфайли амалга оширилган тадқиқотлар кам ўрганилган моноген касалликни даволашнинг янги усулларини аниқлаш имконини берибгина қолмай, Паркинсон касаллиги каби ўта оғир нейродегенератив касалликларнинг сабабларини тушунишга ҳам йўл очади.
“ACBD6 гени миристик кислотани танамиздаги 200 дан ортиқ оқсил билан боғлашда муҳим рол ўйнайдиган оқсилни кодлайди. Икки юздан ортиқ оқсиллар инсон асаб тизимининг тўғри ривожланишида асосий рол ўйнайди. Миристик кислота билан боғлиқ бўлган бу оқсилларнинг етишмаслиги болаликдан бошланадиган прогрессив неврологик касалликларга олиб келиши мумкин ", – дея тушунтирди Рауан Қаиржанов Kazinform агентлигига.
Ноёб моноген касалликдан азият чекадиган болаларда ривожланиш кечикиши, юриш қийинлиги, дистония ва тремор каби ҳаракат бузилишларининг белгилари мавжуд. 10 ёшга келиб уларда паркинсонизм ривожлана бошлайди. Семптомлар ҳам вақт ўтиши билан ёмонлашади.
Бундан ташқари, спастик атаксия (ҳаракат ва тана мувозанатининг бузилиши), юз дисморфизми, эпилептик тутилишлар, аутизм ёки миянинг магнит-резонанс томографияси натижаларининг ўзгариши ACBD6 генидан келиб чиққан ноёб моноген касалликнинг белгиларидир.
ACBD6 нинг мураккаб касалликларнинг сабабларини аниқлашдаги ролини аниқлаш Марказий Осиё ва Ғарбий Кавказ мамлакатларида кенг кўламли генетик тадқиқотлар доирасида амалга оширилди. Кейинги 6 йил давомида бу иш билан Рауан Қаиржанов шуғулланади.
“Тиббиёт ҳамжамиятига янги генетик касалликни жорий этиш бутун дунёда ушбу касалликка чалинган оилаларни аниқлашга ёрдам беради. Бироқ бу тадқиқот узоқ муддатли ва кенг кўламли таъсирга эга бўлиб, Паркинсон касаллиги ва дистония каби кенг тарқалган нейродегенератив касалликларнинг биологик механизмини яхшироқ тушунишга ёрдам беради”, – деди илмий мақола муаллифларидан бири доктор Риза Маруфиан.
"Тадқиқотлар шуни кўрсатдики, камдан-кам учрайдиган касалликларга чалинган одамлар устидан тизимли мониторинг ўрнатилмаган ва бу тадқиқотлар орқали инсон биологияси ва патологияси ҳақида қанчалик кўп нарсаларни ўрганишимиз мумкин", – деди Рауан Қаиржанов.
